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苯丙酮尿症几率多大?

男 | 1个月 2016-05-17 14:27:02 7人回复

健康咨询描述: 宝宝生下来的毛发就是棕色的,身体一直都没怎么发育,并且智力发育迟缓,身上经常就会有挠破的伤疤,特别的干燥,并且尿液的味道十分的难闻。

想得到怎样的帮助:苯丙酮尿症几率多大?

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发布人: ask68879054z7 投诉

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蒙萌
蒙萌 新桥医院   主治医师 擅长: 儿内科常见病、多发病如儿童哮喘、消化系统疾病、夜遗 免费提问 帮助网友:53称赞:11
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2016-05-17 15:45:15 我要投诉

      当前最新调查结果中,我国全国PKU的患病率约为1:8000。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200~500毫克,其中1/3供合成蛋白,2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)的转化为酪氨酸,以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中,除需PAH外,还必须有四氢生物蝶呤(BH4)作为辅酶参与。基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷,致使苯丙氨酸发生异常累积。除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿,生后4~9个月即可出现。重型者智商低于50,语言发育障碍尤为明显,这些表现提示大脑发育障碍。

张英杰
张英杰 医师 擅长: 擅长各种亚健康身心体质调理(疏导)、各种常见皮肤科 免费提问 帮助网友:76579称赞:226
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2016-12-01 12:33:33 我要投诉

      病情分析:
      苯丙酮尿症治疗率很低,因为该病属于一种自身基因缺陷型疾病
      指导意见:
      请对症给与早期饮食纠正,越早开始预后越好,可以喂给特制的低苯丙氨酸奶粉较好的。

王丽娜
王丽娜 医师 擅长: 妇科疾病,月经不调,不孕不育 免费提问 帮助网友:92796称赞:415
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2017-02-08 20:02:08

      病情分析:
      你好宝宝目前的这种情况是苯丙酮尿症引起的这种疾病,目前没有特效的治疗方式。
      指导意见:
      建议你加强宝宝的营养和护理,密切关注宝宝的成长变化,要定期带宝宝去医院做复查。
      以上是对“苯丙酮尿症几率多大?”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

方医生
方医生 其他 免费提问 帮助网友:116称赞:9
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2016-05-17 14:57:40

      苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。 苯丙酮尿症在我国发病率约为1/14000

陈医生
陈医生 其他 免费提问 帮助网友:81称赞:4
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2016-05-17 15:08:21

      PKU(苯丙酮尿症)是一种代谢性遗传性疾病。如果不加治疗,会引起智力迟钝。幸运的是,目前通过常规的新生儿筛查,几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗,确保智力发育正常。在美国,苯丙酮尿症的发病率是1/14000。尽管该病在北欧和美国本土的个体中发病率要比美非、西班牙和亚洲人中的发病率高,但是它在所有的种族中都可能发生。由于酶的丢失或缺陷,苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白,而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗,苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。

张医生
张医生 其他 免费提问
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2016-05-17 15:22:39

      苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”。生过一个病儿的母亲再次生育时发病率仍为25%,近亲婚配中发病率明显增高。早期发现并治疗是目前治疗此病的唯一有效办法。苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿,诊断后及时治疗,近90%患儿智力可达到正常

刘医生
刘医生 其他 免费提问 帮助网友:16称赞:1
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2016-05-17 15:59:27

      其发病率随种族而异,约为 l/6000~l/25000,我国发病率约为1/16500。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐形遗传.
      诊断一旦明确应尽早给予积极治疗主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小效果愈好.由于PKU是遗传性疾病,进行基因诊断时,需要患儿和父母同时留取血样,同时因突变基因的种类繁多,分析复杂,因此基因诊断,应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行。
      以上是对“苯丙酮尿症几率多大?”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

疾病百科| 发育迟缓

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