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苯丙酮尿症应该怎么预防?

男 | 3岁 2016-05-21 18:09:14 6人回复

健康咨询描述: 我是山东的,我有个同学的亲戚的小孩好像得了这个病,之前听说这个病的时候是在中学生物课上,只是知道这是一种遗传病。听我同学说他智力比较低下,还有体臭,到医院查仪器显示脑电图异常。据说现在能缓解病症甚至治好。

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发布人: ask689751830f 投诉

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康道现
康道现 成都高新恒美雅轩医疗美容诊所   主治医师 擅长: 黄褐斑,雀斑,血管瘤,痤疮,脂溢性皮炎,斑秃 免费提问 帮助网友:18062称赞:1
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2016-05-21 20:58:14 我要投诉

      苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病。如果不加治疗,会引起智力迟钝。幸运的是,目前通过常规的新生儿筛查,几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗,确保智力发育正常。它在所有的种族中都可能发生。由于酶的丢失或缺陷,苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白,而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗,苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。所以一定要进行筛查和检查。

陈华
陈华 临清市第三人民医院   主管护师 擅长: 滴虫性阴道炎,盆腔炎,流产,外阴阴道假丝酵母菌病, 免费提问 帮助网友:16318称赞:43
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2016-12-01 19:52:34 我要投诉

      病情分析:
      你好,苯丙酮尿症,智力低下是临床上最主要的症状,患儿在新生儿时期发育基本正常,生后三个月到六个月可出现,喂养困难,生长缓慢等症状。
      指导意见:
      预防这个病药,平时多看一些宣教知识,避免近亲结婚,对有阳性家族史或父母一方,为杂合子者,母体在怀孕时应做,产前检查。

樊医生
樊医生 其他 免费提问 帮助网友:526称赞:57
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2016-05-21 18:45:56

      苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸,苯丙氨酸羟化酶发挥作用需要四氢生物喋呤作为辅酶才能达到更好的效果。苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物喋呤缺乏,均可导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,从而导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,引起脑损伤而发病。
      苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的苯丙酮尿症患儿,诊断后及时治疗,近90%患儿智力可达到正常,只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重,血苯丙氨酸浓度控制不理想,仍可导致智力下降。
      以上是对“苯丙酮尿症应该怎么预防?”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

周医生
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2016-05-21 18:48:14

      苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,一般来讲新生儿期无明显特殊的临床症状。
      而一般第一次高的情况有很多,可能是受母体影响或者饮食等因素都会使新生儿指标偏高,如果第二次正常的,一般问题不大,不放心的话可以做个第三次复查。47天没有症状的,未经治疗的患儿3~4个月后会出现智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹。

唐医生
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2016-05-21 19:00:22

      苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,同时又是先天性氨基酸代谢障碍病,在我国发病率为万分之一,生过一个病儿的母亲再次生育时发病率为25%,近亲婚配中发病率明显增高。
      患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化,而是变成苯丙酮酸,从尿和汗中排出,发出异常的臭味,所以成为苯丙酮尿症.体内的苯丙氨酸累积过多,可使皮肤,毛发变白.严重时,苯丙氨酸堆积在脑组织中,使患儿智力低下,表情痴呆,惊厥等。除了产前诊断,还有就是与缺钙缺锌及贫血等因素有关.建议做微量元素检查。

詹医生
詹医生 其他 免费提问
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2016-05-21 20:20:21

      苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷,从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。
      神经系统异常体征不多见,有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等。由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有鼠尿味。同时,患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等症状。得了此病一定要及时治疗,去正规医院,不要胡乱就医。

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