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眼睛检查kF环,就是肝豆变性吗?全身震颤

女 | 29岁 2016-06-24 14:05:55 1人回复 来自重庆市

健康咨询描述: 小时候几岁发现写字发抖,随年龄的长大,现在全身震颤,紧张时候更严重,小时候检查不出什么病,奇怪的是,喝酒后震颤消失跟正常人没什么样。最近检查眼睛kf环结果,双眼肝豆变性。查血报告还没出来。

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王超
王超 首都医科大学附属北京友谊医院   主任医师 擅长: 发热原因待查、急性感染性疾病的诊治
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2022-10-27 10:57:35 我要投诉

      病情分析:
      基因诊断虽然是诊断肝豆状核变性的金标准,但是喝酒后震颤消失锥体外系病征、角膜K-F环阳性就可以诊断肝豆状核变性诊断标准
      指导意见:
      可以查查铜生化,异常主要是CP显著降低<0.08g/L;肝铜增高237.6μg/g肝干重;血清铜降低<60μg/dL;24小时尿铜增高>100μg/24h

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