健康咨询描述: 医生高度怀疑是legh病,没有做基因检测。现在1岁10个半月,只有74公分,18斤。不能独站,可以推着凳子走。从9个月开始就不怎么发育了。以后还会走路吗?智力稍微有点落后。最近总是拉肚子。 磁共振检查结果:双侧丘脑、大脑脚黑质、红核、小脑上脚、延髓前测见对称性斑片状长T1长T2号,DWI呈高亮信号,T2/FLAIR呈高信号,各脑室,脑池大小形态正常,脑沟裂不宽,中线结构居中,幕下小脑、脑干未见明显异常。
病情分析:
又称Leigh氏脑病、亚急性坏死性脑病、小儿Wernick氏病(误称),是婴幼儿期亚急性地进行性遗传变性疾病,病因未明,可能为常染色体隐性遗传。
指导意见:
2月~6岁起病,经数周或数月死亡。开始轻度肌张力降低,短促的痉挛,中度腱反射迟钝。症状进行性加重,最终发展成木僵,嗜睡,肌阵挛性痉挛或严重的肌张力降低,反射消失,呼吸困难,不能吞咽,全身无力、衰竭。
病情分析:
Leigh综合征又称Leigh氏脑病、亚急性坏死性脑病,是婴幼儿期亚急性地进行性遗传变性疾病。
指导意见:
本病病因未明,可能为常染色体隐性遗传。发现病人脑内三磷酸硫胺缺乏,中枢神经系统对称性坏死灶,小血管和毛细血管显著性增生,但脑处无特殊改变,推测可能与硫胺缺乏有关的先天性代谢障碍。2月~6岁起病,经数周或数月死亡。开始轻度肌张力降低,短促的痉挛,中度腱反射迟钝。症状进行性加重,最终发展成木僵,嗜睡,肌阵挛性痉挛或严重的肌张力降低,反射消失,呼吸困难,不能吞咽,全身无力、衰竭。
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