咨询胎儿染色体非整倍体无创产筛基因检测

      病情分析：
      所谓的唐氏筛查就是在早中孕期抽取母亲的外周血，测定相应的生化标志物，综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息，经过专业的筛查软件，计算出胎儿有染色体异常的风险。高风险，医生一般会建议你进行羊膜腔穿刺。
      低风险一般不需要进行羊膜腔穿刺，但是请注意，低风险并不是“没风险”，只是说胎儿有染色体异常的风险小于普通人群，胎儿依然有一定的染色体异常的风险，只是风险比较小而已。它的缺点在于：预期的染色体异常检出率为60-90%，假阳性率为3.5-8%（因筛查策略不同而异）。筛查不等于确诊，若筛查结果提示高风险，需进一步进行产前诊断，若提示低风险，不代表胎儿完全正常；
      指导意见：
      无创性胎儿染色体非整倍体检测，是通过采集孕妇外周血，提取游离的来自胎儿的DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。检测的孕周范围在孕12-24周，所以你这个14周做不会太早的哈，时间上刚好合适。预期检出率远远高于唐氏筛查：对21三体，18三体，13三体的检出率均高于99%，假阳性率低于1%，一般为0.05%左右，是属于“高级筛查”。这个和唐筛相比，要明显好很多。不过它仅针对21-三体综合征，18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病；对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断。