是否需要做新生儿染色体筛查
健康咨询描述： 哺乳期儿科医生说建议做染色体筛查，因为我家宝宝眼间距比较宽，眼裂小，鼻梁不是很明显，但是孕期检查时唐筛和四维都没有问题。
想得到的帮助： 是否需要去三甲医院做新生儿染色体筛查？
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医生回复区
病情分析：
你好，孕期的唐筛是检查疾病发生的风险高低，结果不能100％确定
指导意见：
眼距宽，眼裂小，鼻梁平，耳朵小，贯通掌是唐氏综合征的典型特征，如果宝宝符合，还是做染色体检查确诊最好
目前只发现眼距宽，眼裂小，鼻梁平，主要当地还没有检查的，要去北京，这种面容患病几率大么？
21-3体综合征肯定是100％具有这种面容，但是有这种面容不一定100％是患病者。这种疾病主要是智力发育障碍，目前没有治愈方法，你也可以观察
病情分析：
你好，根据你所描述的情况，这个面容符合染色体疾病，需要检查染色体的。
指导意见：
你好，根据上述分析，建议尽早去医院抽血检查染色体，以明确是否存在染色体疾病。
这个几率大么？但是孕期检查都没问题啊
你好，在一般的情况下，这个概率是很难确定的，是需要检查确诊的，孕期的检查都是筛查项目，不能确诊的。
哦，知道了，主要当地没法检查，还要去北京
尽早检查
今天又去看了下眼科，专家做完检查说孩子是小睑裂综合征，这个严重么？医生没具体说
抱歉，我对于眼科疾病不是很了解，最好是咨询眼科专业医生
病情分析：
唐氏筛查是可以初步筛查出来是否有唐氏综合征，但是不是百分之百就能确诊。其次是四维B超是不能看得出来是否是唐氏。
指导意见：
唐氏综合征最后的确诊是要做染色体检测才能做最后的确诊的。但是孩子的长相会有很大的个体差异性。唐氏综合征也是具有一些特殊的面貌。
以上是对“是否需要做新生儿染色体筛查”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
病情分析：
你好，根据你的描述，通过宝宝目前的体征，考虑有可能存在染色体的问题，但并不是绝对的。
指导意见：
建议还是听从儿科医生安排，最好去医院检查一下可以减轻，产妇哺乳期的心理负担。
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