健康咨询描述: 爸爸铜蓝蛋白163,妈妈铜蓝蛋白189,9岁小孩79,可以确定就是肝豆核状变性吗?
病情分析:
9岁小孩子铜蓝蛋白正常值为300~650mg/L(30~65mg/dl)。
指导意见:
若孩子的铜蓝蛋白低于30/dl,才有可能是肝豆状核变性,孩子铜蓝蛋白为79,不是肝豆状核变性。
病情分析:
肝豆状核变性,属于一种常染色体隐性遗传疾病,如果父母双方,铜蓝蛋白值均小于两百,那么考虑双方均为患者或者该基因携带,目前孩子的铜蓝蛋白检测明显偏低,考虑为患者的可能性更大。
指导意见:
当然明确的诊断还要结合孩子角膜的变化以及肝脏的变化,再加上神经精神发育方面的异常,如果明确诊断的话需要尽早干预,以免出现不可逆的变化。
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