哪里有治脆骨病的?哪里治的好一..

      成骨不全症（Osteogenisis Imperfecta）又称脆骨症（Fragililis ossium）,原发性骨脆症（idiopathic osteopsathyrosis）及骨膜发育不良（periosteal dysplasia）等.其特征为骨质脆弱,蓝巩膜,耳聋,关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛.
      【病因学】
      病因不明,为先天性发育障碍.男,女发病相等.可分为先天型及迟发型两种.先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型.病情严重,大多为死亡,或产后短期内死亡.是常染色体隐性遗传,迟发型者病情较轻,又可分为儿童型及成人型.大多数病人可以长期存活,是常染色体显性遗传.15%以上的病人有家族史.
      【病理改变】
      广泛的间充质缺损,使胶原纤维成熟受抑制.在软骨化骨过程中,骨骺软骨及软骨钙化区均正常,但在干骺端成骨细胞及骨样组织稀少,形成的骨小纤细稀疏,呈纵向排列,无交叉的骨小梁可见.膜内化骨过程亦受影响,骨膜增厚但骨皮质菲薄,且缺管板层状结构,哈佛氏管腔扩大,骨髓腔内有许多脂肪及纤维组织,骨较正常短,周径变细,两端膨大呈杵状.颅骨甚薄,可见有分散的不规则的钙化灶,严重者像一个膜袋,囟门延迟闭合.皮肤及巩膜等亦有病变.
      表现
      （一）骨脆性增加 轻微的损伤即可引起骨折,严重的病人表现为自发性骨折.先天型者在出生时即有多处骨折.骨折大多为青枝型,移位少,疼痛轻,愈合快,依靠骨膜下成骨完成,因而常不被注意而造成畸形连接.长骨及肋骨为好发部位.多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度.青春期过后,骨折趋势逐渐减少.
      （二）蓝巩膜 约占90%以上.这是由于患者的巩膜变为半透明,可以看到其下方的脉络膜的颜色的缘故.巩膜的厚度及结构并无异常,其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致.
      （三）耳聋 常到11~40岁出现,约占25%,可能因耳道硬化,附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致,但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致.
      （四）关节过度松弛 尤其是腕及踝关节.这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍.还可以有膝外翻,平足.有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等.
      （五）肌肉薄弱.
      （六）头面部畸形 严重的颅骨发育不良者,在出生时头颅有皮囊感.以后头颅宽阔,顶骨及枕骨突出,两颞球状膨出,额骨前突,双耳被推向下方,脸成倒三角形.有的患者伴脑积水.
      （七）牙齿发育不良 牙质不能很好的发育,乳齿及恒齿均可受累.齿呈黄色或蓝灰色,易龋及早期脱落.
      （八）侏儒.这是由于发育较正常稍短,加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致.
      （九）皮肤疤痕宽度增加,这也是由于胶原组织有缺陷的缘故.
      X线表现 主要为骨质的缺乏及普遍性骨质稀疏.①在长骨表现为细长,骨小梁稀少,呈半透光状,皮质菲薄如铅笔画.髓腔相对变大,严重时可有囊性变.骨两端膨大呈杵状,可见有多处陈旧性或新鲜骨折.有的已经畸形连接,骨干弯曲.有一些畸形是因肌肉附着处牵拉所致,如髋内翻,股骨及胫骨呈弓形.某些病人在骨折后会形成丰富的球状骨痂,其数量之多,范围之广,使人会误诊其为骨肉瘤.另有一些病人的骨皮质较厚,称“厚骨型”.少见.②颅骨钙化延迟,骨板变薄,双颞骨隆起,前囱宽大,岩骨相对致密,颅底扁平.乳齿钙化不佳,恒齿发育尚可.③椎体变薄,呈双凹形,骨小梁稀少,椎间盘呈双凸形代偿性膨大.可以有脊柱侧弯或后突畸形.④肋骨从肋角处向下弯曲,常可见多处骨折.骨盆呈三角形,盆腔变小.
      诊断鉴别
      一般并不困难.有时要与严重的佝偻病相区别.佝偻病表现为骨骺软骨增宽,模糊,干骺端到钙化软骨区不规则,分界不清.干骺端本身呈杯状增宽.此外,其它骨骼的稀疏情况不及成骨不全症者明显.临床上尚应与软骨发育不全,先天性肌弛缓,甲状腺功能减退及甲旁亢等区别,一般说来并不困难.
      治疗
      无特殊治疗.主要是预防骨折,要严格的保护患儿,一直到骨折趋减少为止,但又要防止长期卧床的并发症.对骨折的治疗同正常人.但骨折愈合迅速,固定期可短.在矫正畸形方面,近年来有人将畸形的长骨多处截断,穿以长的髓内针,纠正对线,并留在骨内以防止再骨折.如皮质太薄,手术有困难时,可用异体骨移植.对失听患者,可做镫骨切除.50%~70%的病儿有脊柱侧突畸形,可用支架保护.若脊柱侧弯超过60°时,应矫正后作脊柱融合术.对老年妇女可应用雌激素以减少严重的骨质疏松.文献上有人试用降钙治疗本病,但疗效不肯定.