复查血苯丙氨酸>20mg/dl(1200μmol/L)可诊断为丙酮尿症,尽早停母乳或普通配方奶粉喂养,接受特殊的低或无苯丙氨酸奶方治疗,定期复查,血Phe<4mg/dl时少量添加含Phe的食物,以维持血苯丙氨酸浓度。婴幼儿的理想控制范围是2-4mg/dl,3-9岁为3-6mg/dl,9-12岁为3-8mg/dl,12-16岁为3-10mg/dl,16岁以上为3-15mg/dl,苯丙氨酸浓度过高或过低均会影响生长发育,建议至少治疗至青春期,终生治疗更有益。
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