健康咨询描述: 孩子1个多月,足月儿,剖腹产出院时黄疸正常,现在黄疸高,肝功能受损,在天津儿童医院检查,排除了胆道闭锁及溶血性原因,尿检结果半乳糖略高伴丝氨酸和苏氨酸比例颠倒,现在怀疑遗传代谢问题,做的检查见附件,请问遗传代谢疾病的可能性大吗(孩子两个姐姐均无此疾病,父母也无此疾病)?如果真是遗传代谢问题,请问如何治疗?真的急坏了!!!
你好,依据你的描述,你所说的这种情况,看了你发的图片考虑可能跟遗传有一定的关系,也可能隐性基因突变,建议你不要担心,保持良好的情绪,在此期间,最好去更高一级的大医院再做进一步的详细咨询和检查,然后再根据医生的指导意见,采取合适的处理方法。
病情分析:
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。
指导意见:
小儿黄疸指数增高,且以直接胆红素增高为主,还需要行系统的其他相关检查和检验,进行综合性的分析以后才能进一步明确。
温馨提示:
经治疗黄疸消退后,不宜马上停药,应根据病情继续治疗,以免复发。
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