健康咨询描述: 我儿子今年13岁,在省保儿童医院住院,医生怀疑是gitelman综合征,说要做一下父母的基因检查,请问有这个必要吗
Bartter综合症是一种少见的肾小管功能异常的疾病,属常染色体隐性遗传病.是跟父母有一定关系的,出现基因变异的可能性比较小,所以需要检查一下父母是不是正常!
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病情分析:
当然有必要,因为很多慢性病都有一定的遗传因素,比如这个Gitelman综合症患者是编码NKCC的基因变异引起。
指导意见:
检查一下基因很有重要,也有可能是父母的遗传因素引起。或者还能检查出其他的遗传易感基因,也有利于医生的进一步确诊和治疗。
病情分析:
此病Gitelman综合征是一种常染色体隐性遗传的肾小管性疾病,以低钾血症碱中毒为主要临床表现,还常伴有低血钙、低血镁,多在婴幼儿因生长迟缓、抽搐而发Gitelman综合征现。
指导意见:
建议;如果沒有此症状就沒有必要做此项检查,而且此是一种先天性常染色体隐性遗传的肾小管疾病,目前尚缺乏根治措施。
以上是对“我儿子今年13岁,在省保儿童医院住院”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
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