健康咨询描述: 唐氏儿筛查做的染色体检查,请帮忙看一下是不是唐氏儿,谢谢?
病情分析:
你好,这个染色体检查中显示染色体是男性,出现3号染色体短臂跟14号染色体长臂发生平衡易位。这个解释就是平衡易位携带者通常不会患有异常表型,外貌、智力和发育等通常都是正常的。也就是宝宝不是唐氏婴儿,但是自身有染色体的异常,这个携带有染色体异常的基因。
指导意见:
这种情况下宝宝身体是没有问题,问题是宝宝的下一代,如果跟正常人结婚,平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中,却有可能得到一条衍生异常染色体,导致某一易位节段的增多(部分三体性)或减少(部分单体性),并产生相应的效应,出现一些身体的残疾异常。影响是影响下一代,可能你孩子将来生育宝宝的时候容易造成流产,现在你的宝宝自身没有问题。
医生询问:
这个问题比较拗口,但是也不难理解,这个你有疑问我们可以继续帮你
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