病情分析:
你好,在新生儿足跟部位采一滴血进行检查。是检查先天性甲状腺功能减低和苯丙酮尿症两个疾病的筛查。17a羟孕酮高只是怀疑存在小儿苯丙酮尿症罢了。小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但无症状,近亲结婚者子女发病率高。一般在3~6个月时,即可出现症状,主要症状:忧郁、易激惹、酮尿、智能障碍、惊厥、角弓反张、腱反射亢进、不自主运动、小头、湿疹等。你们可以观察看看情况。
指导意见:
你好,在新生儿足跟部位采一滴血进行检查。是检查先天性甲状腺功能减低和苯丙酮尿症两个疾病的筛查。17a羟孕酮高只是怀疑存在小儿苯丙酮尿症罢了。小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但无症状,近亲结婚者子女发病率高。一般在3~6个月时,即可出现症状,主要症状:忧郁、易激惹、酮尿、智能障碍、惊厥、角弓反张、腱反射亢进、不自主运动、小头、湿疹等。你们可以观察看看情况。
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