请医生朋友们帮我看看我家宝宝是唐氏儿吗

男 | 20岁 2017-08-26 17:54:38 3人回复来自

健康咨询描述：请医生朋友们帮我看看我家宝宝是唐氏儿吗？我残角子宫371生一男孩，5斤，舌头经常申出，心脏室缺2mm，两手纹断掌，就喜欢喝奶瓶，好像怕累，出生睡了2天，很难喊醒，现在20天了，每次喝60ML奶粉，我怀孕时抽过脐带血染色体正常，不知这个脐带血能有多少把握能证明宝宝不是唐氏儿啊！心里很着急！

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谢金秋中国医科大学附属盛京医院沈阳雍森医院主任医师擅长: 小儿发热，腹泻，皮疹等常见的呼吸道及消化道疾病的诊帮助网友：4195

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2017-08-27 11:21:25 我要投诉

      病情分析：
      唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌），手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。
      指导意见：
      确证了是唐氏儿就比较麻烦啊，如果没有的话就去做染色体分析，不能看外观确证的。治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而，经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。

王国贤 衡水市第二人民医院主治医师擅长: 小儿脑瘫，脑功能协调障碍，儿童微量元素缺乏，儿童多帮助网友：42700称赞：54

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2017-08-27 13:02:03

      病情分析：
      此病有特征性面容。如果有眼距增宽，掉眼角，通贯掌，末指少一节。
      指导意见：
      还可能合并心脏病。可以通过染色体检查一下比较好的呢。可以确诊，祝你健康

2017-08-27 14:29 ask80286320v9 追问

染色体？能百分百确诊吗？我当初查的脐带血染色体没事，还用再抽宝宝的吗？

2017-08-27 14:31医生回答：

那就不用抽了。98%

2017-08-28 08:31 ask80286320v9 追问

当时说的百分百，我就抽了，哎！现在生下来了还是担心，我该怎么办？只能等吗？心里好焦虑

2017-08-28 09:52医生回答：

医学上没有百分之百的事情

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何敏蒙城县第二人民医院副主任医师擅长: 支气管肺炎，上呼吸道感染，腹泻病，过敏性紫癫，早产帮助网友：1008

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2017-08-27 13:13:11 我要投诉

      病情分析：
      你好，根据你提供的情况，小宝宝才二十天，舌头经常伸出。
      指导意见：
      建议：小宝宝染色体检查排除先天愚型，但是照你描述的情况，还是怀疑有遗传代谢性疾病。必要时到医院面诊检查。
      以上是对“请医生朋友们帮我看看我家宝宝是唐氏儿吗”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

2017-08-27 13:18 ask80286320v9 追问

遗传代谢性疾病该怎么检查啊？需做些什么？

2017-08-27 13:21医生回答：

出生时检查血的遗传代谢性疾病筛查，现在也可以抽宝宝血检查染色体看看。

2017-08-27 13:43 ask80286320v9 追问

抽脐带血检查的染色体和现在抽血检查染色体有什么区别吗？两者一样不？

2017-08-27 13:54医生回答：

查的核型分析正常吗？你就注意观察，必要时到医院面诊。

2017-08-27 14:29 ask80286320v9 追问

对，核型分析没事，就是老感觉有这方面的症状，所以才担心，你说核型分析能百分百准确吗？就是想问一下怎么样才能确诊，我的心天天悬着？谢谢！

2017-08-27 16:31医生回答：

可以到医院看看，表现很重要的。