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怀孕之后通过羊水穿刺可以查出来胎儿是否有苯丙酮尿症

女 | 28岁 2017-09-02 19:50:19 5人回复 来自天津市

健康咨询描述: 怀孕之后通过羊水穿刺可以查出来胎儿是否有苯丙酮尿症吗

医生回复区

王飞
王飞 长治市妇幼保健院   主治医师 擅长: 肠套叠,腹膜炎,血管瘤,阑尾炎,隐睾 帮助网友:7753
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2017-09-02 20:22:30 我要投诉

      病情分析:
      怀孕期间的检查主要是胎儿的生长发育,还有唐氏综合征的检查,笨丙酮尿症是出生后用足底的血液做检查。
      指导意见:
      这个还是等出生后才能做的检查,建议怀孕期间按照常规的产检做就可以了,保持心情愉快最重要。

刘建运
刘建运 辛集市第二医院   副主任护师 擅长: 小儿呼吸道感染发烧呕吐腹泻,及小儿急腹症,新生儿黄 帮助网友:22521称赞:14
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2018-06-19 05:59:22 我要投诉

      你好,根据你上面描述的情况,考虑是怀孕期间的检查主要是胎儿的生长发育,还有唐氏综合征的检查,笨丙酮尿症是出生后用足底的血液做检查

高小娜
高小娜 迁安燕山医院   护师 擅长: 肺炎、喘息性支气管炎、哮喘、营养缺乏、小儿腹泻、反 帮助网友:34217称赞:74
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2017-09-02 20:49:30 我要投诉

      病情分析:
      这个是新生儿疾病筛查。而且必须要喂奶满三天的才查的。没出生是没法查的
      指导意见:
      做产前检查,检测患儿及患儿父母血细胞中的致病基因突变位点,然后检测羊水中胎儿的细胞中是否带有致病基因突变位点。
      以上是对“怀孕之后通过羊水穿刺可以查出来胎儿是否有苯丙酮尿症”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

葛鲁焕
葛鲁焕 阳谷县西湖镇卫生院   医师 擅长: 早孕诊断 异位妊娠 优生优育 孕期全程指导 孕期 帮助网友:11671称赞:1
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2017-09-02 20:54:14 我要投诉

      病情分析:
      如果孕期做羊水穿刺可以检查出苯丙酮尿症。孕16到21周做羊水穿刺。
      指导意见:
      孕期应该注意营养和休息,保持心情舒畅,保证充足的睡眠,生活有规律,有利于胎儿发育。

黄婷玉
黄婷玉 医师 擅长: 上呼吸道感染、流感、水痘、手足口病、肺炎、胃炎等常 帮助网友:509
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2017-09-02 21:24:13 我要投诉

      病情分析:
      你好,苯丙酮尿症是代谢性疾病,是由于苯丙氨酸代谢途中酶缺乏引起。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。
      指导意见:
      一般这个疾病是在新生儿期筛查的,但如果有家族遗传病史,可在怀孕16到20周时通过羊水穿刺做产前诊断。

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