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检查报告出来了,不知道是不是肌营养不良

女 | 7岁 2017-09-20 22:21:39 6人回复 来自濮阳市

健康咨询描述: 检查报告出来了,不知道是不是肌营养不良,求解答


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医生回复区

钟丽珍
钟丽珍 大连市中心医院   主任医师 擅长: 擅长脑血管病、认知障碍、神经系统感染等疾病的诊治, 帮助网友:3249称赞:1
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2017-09-20 23:55:45 我要投诉

      病情分析:
      你好,肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。
      指导意见:
      由于本病的病程缓慢,某些类型长达正常生命跨度,这对本病的治疗以及疗效估计带来很大困难,现在虽然有上百种药物的临床应用,但至今仍无肯定疗效的药物,建议正规医院进行治疗。

李学明
李学明 南昌大学第二附属医院   主治医师 擅长: 脑梗死,脑出血,神经系统并发症,头痛,癫痫,运动障 帮助网友:2763
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2017-09-21 07:39:09 我要投诉

      病情分析:
      根据你所提供的临床检查报告,他的基因分析结果没有发现你所说的那种疾病的特征性突变
      指导意见:
      首先你需要提供你所在医院的肌肉活检报告,和肌电图报告,还有就是临床症状和系统检查。需要进行综合分析

2017-09-21 14:19 ask80334141bz 追问

孩子什么症状也没有,我有三个同母异父哥哥是这个病,怕孩子有就给他做了个基因检测,我也是有病乱投医,在网上咨询这方面的专家他说是,假肥大型肌营养不良

2017-09-21 14:27医生回答:

请你放心,基因报告并没有发现这个问题

孔得超
孔得超 济宁市第二人民医院   主治医师 擅长: 糖尿病肾病,肾小球肾炎,糖尿病,高血压,肾炎,尿路 帮助网友:2635称赞:5
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2017-09-21 06:24:00 我要投诉

      病情分析:
      你好,很高兴能为你解答!刚刚看你传的这份报告,显示,不能诊断DMD
      指导意见:
      肌营养不良是一种遗传性疾病。你没说明现在孩子有哪些症状,单看你这份报告,是做了最常见得DNA检查,没有做基因点突变的检查,大夫建议做突变检查应该是临床症状非常接近,建议根据医生安排,完善检查!
      以上是对“检查报告出来了,不知道是不是肌营养不良”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

2017-09-21 11:24 ask80334141bz 追问

孩子现在没有症状,因为我有三个同母异父的哥哥是肌营养不良,心里害怕孩子有这种病,所以给她做了基因检测

2017-09-21 12:27医生回答:

孩子什么都正常没有任何症状,可以不检查了,这个报告不支持这个诊断,检查无疑给孩子带来痛苦!既来之则安之,让孩子健健康康成长!

黄利江
黄利江 指挥学院门诊部   医师 擅长: 上消化道出血,十二指肠溃疡,胃溃疡,冠心病,心力衰 帮助网友:2898称赞:4
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2017-09-21 07:33:27 我要投诉

      病情分析:
      您好根据您的描述,不知道目前具体病情,就结果看基因检测结果其肌营养不良可能性比较小。
      指导意见:
      因此就结果看不是太考虑肌营养不良,具体还需结合其他检查和临床表现进一步确诊。

2017-09-21 11:37 ask80334141bz 追问

现在孩子没有出现什么症状,因为我有三个同母异父的哥哥是肌营养不良,心里很害怕孩子有这种病,所以给她做了基因检测,医生也没说是不是

2017-09-21 11:39医生回答:

您好就结果提示可能性不大。

万志民
万志民 医师 擅长: 小儿脑瘫、中风康复、脊髓损伤及骨折术后、颈肩腰腿痛 帮助网友:106
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2017-09-21 07:39:38 我要投诉

      病情分析:
      你好,看你提供的报告单应该是未患有杜氏肌营养不良(DMD)
      指导意见:
      仅能知道她是阵发性腘窝疼,其他一些临床表现未知,结合此报告单,可以再做一下DMD基因点突变筛查

2017-09-21 07:54 ask80334141bz 追问

他没有别的症状,我有三个同母异父的哥哥是肌营养不良,我怕孩子有所以给她做了个基因检测,结果出来了当地医院也没说出个123来

2017-09-21 08:21医生回答:

你好有些遗传病是传男不传女的,出于为小孩以后考虑提前做检查也是必要的,但也不要过于担心。当地医院做DMD检查只能说是排除这一项,实在不放心最好去北京或上海大的医疗机构去做遗传、基因方面的检测。建议不要太担心,或者看看亲戚中女性可有类似情况的

2017-09-21 11:26 ask80334141bz 追问

我父母的祖祖辈辈都没有得这种病的,就我同母异父的三个哥哥是肌营养不良,我30多了,也没有什么身体不适

2017-09-21 19:18医生回答:

你好,按你说的,你都没有什么不适,而且也过女儿做了检查已排除DMD。按报告单医嘱,可以在做一下基因突变筛查,不要太过于担心,如有不适情况及时再前往医院专科就诊。

zyq1503113
zyq1503113 医师 擅长: 脑血管后遗症,月经不调,抑郁症 帮助网友:1516称赞:1
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2017-09-21 07:56:49 我要投诉

      病情分析:
      您好据您提供这样的症状持续多长时间了呢?有没有治疗过呢?
      指导意见:
      建议您可以考虑去医院看看,明确诊治一下,以防延误病情。感谢您的咨询祝您生活愉快!

2017-09-21 11:41 ask80334141bz 追问

疼痛现在好了,因为我有三个同母异父的哥哥是肌营养不良,怕孩子有这种病,所以给孩子做了基因检测,,现在孩子什么症状也没出现

2017-09-21 11:45医生回答:

目前从报告来看不能准确诊断的。

2017-09-21 13:25 ask80334141bz 追问

她这个报告说孩子是不是肌营养不良啊

2017-09-21 15:53医生回答:

对不起,目前来看,不能准确判断

疾病百科| 营养不良(别名:奶痨)

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