健康咨询描述:
先天性肾上腺皮质增生症如何确诊?
患者性别:不祥
患者年龄:一月
问题描述:患儿入院时查K+7.52mmol/l,ng+121mmol/l,co2-lp13.4mmol/l,给予补液,头孢地嗪,小儿复方氨基酸治疗,尿,便,血常规无异常,血气PHT34,BE-9.7mmol/l,电解质K+5.77mmol/l,NU+122.3mmol/l,CL-90mmol/l
酸补液复查:K+6.09NU+124.2mmol/l,查肾上腺CT显示双侧肾上腺显示不清,左侧腹部类囊样占位,促肾上腺皮质缴素测室61.48pg/ml,睾酮507.26ng/ml,孕酮740ng/ml,验固酮238.4均升高,予氢化可的松治疗3天复查电质:k+6.09mmol/l,NU+135.8mmol/l,cl98.5mmol/l,cu-lp24.8mmol/l,血纳恢复,外生殖器男性化.
初步诊断:行天性肾上腺皮质增生症?
1问清如何才能确认?
2如何进一步治疗?
治疗方案
治疗本病的目的:①纠正肾上腺皮质激素缺乏,维持正常生理代谢,②抑制男性化,促进正常的生长发育.
1,及时纠正水,电解质紊乱(针对失盐型患儿)
静脉补液可用生理盐水,有代谢性酸中毒则用0.45%氯化钠和碳酸氢钠溶液.忌用含钾溶液.重症失盐型需静脉滴注氢化可的松25—100mg,若低钠和脱水不易纠正,则可肌肉注射醋酸脱氧皮质酮(DOCA)1—3mg/d或口服氟氢可的松0.05—0.1mg/d,脱水纠正后,糖皮质激素改为口服,并长期维持,同时口服氯化钠2—4d/d.其量可根据病情适当调整.
2,长期治疗
(1)糖皮质激素
糖皮质激素治疗一方面可补偿肾上腺分泌皮质醇的不足,一方面可抑制过多的ACTH释放,从而减轻雄激素的过度产生,故可改善男性化,性早熟等症状,保证患儿正常的生长发育过程.一般氢化可的松口服量为每日10—20mg/m2,2/3量睡前服,1/3量早晨服.
(2)盐皮质激素
盐皮质激素可协同糖皮质激素的作用,使ACTH的分泌进一步减少.可口服氟氢可的松0.05—0.1mg/d,症状改善后,逐渐减量,停药.因长期应用可引起高血压.0.1mg氟氢可的松相当于1.5mg氢化可的松,应将其量计算于皮质醇的用量中,以免皮质醇过量.
在皮质激素治疗的过程中,应注意监测血17—羟孕酮或尿17—酮类固醇,失盐型还应该监测血钾,钠,氯等.调节激素用量,患儿在应激情况下(如:感染,过度劳累,手术等)或青春期,糖皮质激素的剂量应比平时增加1.5—2倍.
3,手术治疗
男性患儿勿需手术治疗.女性两性畸形患儿宜6个月—1岁阴蒂部分切除术或矫形术.
就医 疾病信息 健康经验 症状信息 手术项目 检查项目 健康百科 求医问药
用药 药品库 疾病用药 药品心得 用药安全 药品资讯 用药方案 品牌药企 明星药品
有问必答 内科 外科 儿科 药品 遗传 美容 检查 减肥 中医科 五官科 传染科 体检科 妇产科 肿瘤科 康复科 子女教育 心理健康 整形美容 家居环境 皮肤性病 营养保健 其他科室 保健养生 医院在线