有问必答网内科神经内科 → 基因检查结果我是bethlembyopathy(b

基因检查结果我是bethlembyopathy(b

男 | 28岁 2017-10-14 15:04:23 5人回复 来自

健康咨询描述: 基因检查结果我是bethlembyopathy(bethlem肌病),而我老婆怀孕5个月了,之前我以为自己是DMD(杜氏进行性肌营养不良)的,因为DMD是隐性遗传后代100%健康女性100%携带,但是bethlem基病我通过维基百科查英文文献,写的是显性遗传疾病,那么我这个小孩需要做羊水穿刺检查是否为bethlem吗?还是说有别的说法,谢谢


图片涉及用户隐私,只有用户本人才能看到。

回复区

程功
程功 辽宁省朝阳市中心医院   主治医师 擅长: 脑血管病、癫痫、周围神经病、运动障碍性疾病等及神经 帮助网友:51332称赞:1
微信扫一扫,随时问医生
2017-10-14 15:41:07

      病情分析:
      目前的检查结果提示有基因的改变,这种情况会引起孩子的遗传变化,所以这种情况如果就是评估孩子到底有没有问题,应该做羊水穿刺检测。
      指导意见:
      目前需要综合评估孩子的具体基因变化,确定到底有没有问题,以便于做到心中有数。
      

陈俊飞
陈俊飞 医师 擅长: 对于检验方面的检查项目结果以及病情分析到位,判断准 帮助网友:63278称赞:79
微信扫一扫,随时问医生
2017-10-14 16:27:53 我要投诉

      病情分析:
      根据你描述的情况是基因检查明确有上述神经肌肉的一个发育问题,改变这个还是有风险的。
      指导意见:
      目前的话可以进行羊水穿刺检查确诊,当然其他方式方法,基本上很难排除通过dna检查准确性最高。
      

武义超
武义超 安平县人民医院   主治医师 擅长: 小儿肺炎支原体肺炎,传染性非典型性肺炎,急性肠梗阻 帮助网友:9052称赞:11
微信扫一扫,随时问医生
2017-10-14 17:43:02 我要投诉

      病情分析:
      你好,很高兴为你解答,根据你所描述的情况进行性肌营养不良。
      指导意见:
      你好,进行性肌营养不良,属于隐性遗传性疾病,建议去上级医院进行DNA检测。
      
      以上是对“基因检查结果我是bethlembyopathy(b”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

郝德彪
郝德彪 平遥县中医院   医师 擅长: 阳痿早泄,龟头敏感,勃起不坚,前列腺炎,性欲低下等 帮助网友:9806称赞:6
微信扫一扫,随时问医生
2017-10-14 17:46:04 我要投诉

      病情分析:
      根据你说的情况是需要做一个DNA检测的,如果你是显性携带者,就有遗传的可能。
      指导意见:
      建议你在当地的省级医院进行羊水穿刺检查DNA来判断基因组合,然后根据结果进行诊断。
      

张英杰
张英杰 医师 擅长: 擅长各种亚健康身心体质调理(疏导)、各种常见皮肤科 帮助网友:76579称赞:226
微信扫一扫,随时问医生
2017-10-14 17:49:42 我要投诉

      病情分析:
      目前检查结果提示可能存在bethlem肌病,需要结合家族遗传病史
      指导意见:
      现在你发生了这样的情况,孩子也有这样的客观结果,所以要慎重对待,防止加重。
      

疾病百科| 营养不良(别名:奶痨)

挂号科室:消化内科、营养科

温馨提示:
积极治疗各种慢性病及胃肠疾患,预防各种疾病的发生 。

        营养不良是一个描述健康状况的用语,由不适当或不足饮食所造成。通常指的是起因于摄入不足、吸收不良或过度损耗营养素所造... 更多>>

病因  治疗  预防  食疗  好发人群:所有人群 常见症状:生长缓慢、消瘦、皮肤干燥、婴儿体重增长缓[详细] 是否医保:医保疾病 治疗方法:药物治疗
快速问医生下载
怀孕贫血怎么办 甲亢能怀孕吗 甲减能怀孕吗 甲减能否怀孕
1 2 3 4

用药指导/吃什么药好

酒石酸美托洛尔片

酒石酸美托洛尔片

本品用于治疗高血压,心绞痛,心肌梗死,肥厚型心肌...[说明书]

盐酸普萘洛尔片

盐酸普萘洛尔片

1.作为二级预防,降低心肌梗死死亡率。 2.高...[说明书]

医生在线免费咨询

关闭

loading

看病 男科 妇科 癫痫 性病 养生 新闻 白癫风 牛皮癣

就医 疾病信息 健康经验 症状信息 手术项目 检查项目 健康百科 求医问药

用药 药品库 疾病用药 药品心得 用药安全 药品资讯 用药方案 品牌药企 明星药品

有问必答 内科 外科 儿科 药品 遗传 美容 检查 减肥 中医科 五官科 传染科 体检科 妇产科 肿瘤科 康复科 子女教育 心理健康 整形美容 家居环境 皮肤性病 营养保健 其他科室 保健养生 医院在线

快速问医生二维码
医师的追问
赠送医生锦旗:赠送医生锦旗是对医生回复的一个认可及鼓励!
赠送不赠送
返回
支付金额: 赠送医生锦旗支付
请使用微信扫一扫
扫描二维码支付
关闭投诉
您好,虽然我们的工作人员都在竭尽所能的改善网站,让大家能够非常方便的使用网站,但是其中难免有所疏漏,对您造成非常不必要的麻烦。在此,有问必答网向您表示深深的歉意,如果您遇到的麻烦还没有解决,您可以通过以下方式联系我们,我们会优先特殊解决您的问题。 请选择投诉理由