健康咨询描述: 基因检查结果我是bethlembyopathy(bethlem肌病),而我老婆怀孕5个月了,之前我以为自己是DMD(杜氏进行性肌营养不良)的,因为DMD是隐性遗传后代100%健康女性100%携带,但是bethlem基病我通过维基百科查英文文献,写的是显性遗传疾病,那么我这个小孩需要做羊水穿刺检查是否为bethlem吗?还是说有别的说法,谢谢

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病情分析:
目前的检查结果提示有基因的改变,这种情况会引起孩子的遗传变化,所以这种情况如果就是评估孩子到底有没有问题,应该做羊水穿刺检测。
指导意见:
目前需要综合评估孩子的具体基因变化,确定到底有没有问题,以便于做到心中有数。
病情分析:
根据你描述的情况是基因检查明确有上述神经肌肉的一个发育问题,改变这个还是有风险的。
指导意见:
目前的话可以进行羊水穿刺检查确诊,当然其他方式方法,基本上很难排除通过dna检查准确性最高。
病情分析:
你好,很高兴为你解答,根据你所描述的情况进行性肌营养不良。
指导意见:
你好,进行性肌营养不良,属于隐性遗传性疾病,建议去上级医院进行DNA检测。
以上是对“基因检查结果我是bethlembyopathy(b”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
病情分析:
根据你说的情况是需要做一个DNA检测的,如果你是显性携带者,就有遗传的可能。
指导意见:
建议你在当地的省级医院进行羊水穿刺检查DNA来判断基因组合,然后根据结果进行诊断。
温馨提示:
积极治疗各种慢性病及胃肠疾患,预防各种疾病的发生 。
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