健康咨询描述: 是否可以确诊为脊肌萎缩症?患儿的致病基因来源于父母哪一方?父母谁是这个致病基因的携带者?患儿的哥哥9岁看起来健康,需不需要做基因检查?
病情分析:
这里还没有看到相关的疾病描述,不能够做出合适的判断分析。
指导意见:
现在还需要根据具体的表现,结合相关的神经状况检测,才能明确病因,选择治疗办法。
病情分析:
脊肌萎缩症的来源一般以男方为主,需要看下具体的检查报告单
指导意见:
现在你上传的结果失败了,请重新上传下,最好结合本人的具体表现做,哥哥是需做下检查的。
现在是妹妹患病了,哥哥也需要检查吗?具体做什么检查?也需要查基因么?我们三个人已经查了,妹妹的写的类型:杂合,遗传方式:XLR来源:父源。是不是说爸爸是致病基因携带者?爸爸的是杂合子,妈妈的是野生型
请对症全家都做下基因、染色体检查
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