健康咨询描述: 你好医生,我家小孩是1型高草酸尿症患者,15年发现的肾里有结石,一直在治疗,现在结石还多,今年九月份才查出病因,是肝细胞突变导致的,不知道贵院可有什么治疗方案。
你好,高草酸尿症是一种常染色体隐性遗传病,病因为肝脏过氧化丙氨酸-乙醛酸盐氨基转移酶缺乏,导致草酸产生过多,临床表现为高草酸尿症和反复尿路结石。治疗方法的话,采用肝、肾联合移植可取得较好疗效。
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