【地中海贫血基因携带情况】 1

男 | 29岁 2017-11-17 16:41:41 2人回复来自

健康咨询描述：【地中海贫血基因携带情况】 1、婚检结果（1）男方地中海贫血筛查异常；（2）报告单中: 红细胞计数偏高6.04；红细胞压积偏高51；平均RBC血红蛋白含量偏低26.7。 2、三甲医院进行基因检测: （1）a-地中海贫血基因（缺失型），未检出三种常见缺失；（2）a-地中海贫血基因（点突变型），未检出三种常见点突变；（3）b-地中海贫血基因，未检出17种常见点突变。主任医师答复: （1）检出见过无异常，没有地中海贫血。（2）鉴于红细胞存在异常情况，再次抽血检出缺铁三项及贫血三项。此外，医生提到，地中海贫血基因有四种，其中两种检测的结果正常，有可能另外两种不正常。深圳这边检测不了另外两种，要去广州检测。 3、我的问题（1）地中海基因有四种，目前能检测两种a和b，这种说法是否正确？本来拿到报告心情很好，为啥要补一刀，提前告诉我的话，我可以直接去广州检测啊，没必要分两次折腾。（2）红细胞异常一般是由什么原因引起？

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杨旭东苏州市相城人民医院主任医师擅长: 血小板减少性紫癜,过敏性紫癜,白血病,淋巴瘤,贫血帮助网友：26276称赞：14

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2020-09-08 04:57:07 我要投诉

根据你提供的报告单图片，第一张血常规化验结果血红蛋白161，没有贫血。红细胞平均体积也正常，不考虑地中海贫血。第二张是地贫基因检测报告，没有发现常见的α地贫和β地贫基因，也是正常的。所以，可以认为是正常人。医生的疑虑是血常规化验报告单的平均RBC血红蛋白含量26.7，略低于正常参考值下限，有一种能力是携带一个异常α地贫基因，但是地贫基因携带结果没有发现问题。