病情分析:
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。
指导意见:
本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等,所以建议你去医院就诊,这个疾病是因为基因缺陷到时代谢异常的,好了只是控制了,可能需要进一步治疗的
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,如能早期诊断和早期治疗,可以不出现智力低下,发育迟缓,皮肤毛发等改变。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。主要是饮食控制。喂特制的低苯丙氨酸奶粉,幼儿期添加辅食应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主,饮食控制至少需持续到青春期以后。
病情分析:
你好,由于苯丙酮尿症目前来讲不是一个致死性的疾病,所以不在产前诊断这个范围之内。现在检测苯丙酮尿症一般都是用新生儿的血液来筛除。
指导意见:
建议:
苯丙酮尿症,G6PD缺乏症(俗称蚕豆病)这三种疾病,叫做新生儿代谢病筛查,苯丙酮尿症筛查出来后,儿科可以通过食物指导和建议帮助孩子顺利过渡到正常发育阶段。
以上是对“苯丙酮尿症能完全康复和正常人一样吗”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
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