健康咨询描述: 第一胎没有pku第二胎会有吗?出生十几天医院通知孩子足跟血检测是pku,为什么
指导意见:
苯丙酮尿症是由基因突变造成相关酶的活性缺陷,致使苯丙氨酸发生异常累积导致的疾病。由于存在基因突变,所以第一胎是正常的,也是有可能出现第二胎有异常的情况的。这种情况宝宝是应该低苯丙氨酸饮食来控制病情的,一般控制的比较理想的话,是可以长期不发病的。
你好。苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。主要临床特征为智力低下。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。孩子出生后抽取足跟血,主要查的就是苯丙酮尿症和先天性的甲减。初筛阳性,并不能说孩子就是苯丙酮尿症。需要多次复查才能确诊。
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