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第一胎没有pku第二胎会有吗

女 | 1个月 悬赏2个健康币 2017-12-12 21:26:02 3人回复 来自

健康咨询描述: 第一胎没有pku第二胎会有吗?出生十几天医院通知孩子足跟血检测是pku,为什么

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罗翊
罗翊 荆州市第一人民医院   副主任医师 擅长: 癫痫,脑梗塞,脑出血,帕金森病,痴呆,三叉神经痛, 帮助网友:26890称赞:95
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2017-12-12 22:03:49 我要投诉

      指导意见:
      苯丙酮尿症是由基因突变造成相关酶的活性缺陷,致使苯丙氨酸发生异常累积导致的疾病。由于存在基因突变,所以第一胎是正常的,也是有可能出现第二胎有异常的情况的。这种情况宝宝是应该低苯丙氨酸饮食来控制病情的,一般控制的比较理想的话,是可以长期不发病的。
      

俞文丽
俞文丽 武威市第二人民医院   副主任医师 擅长: 子宫肌瘤,卵巢肿瘤,功能失调性子宫出血,流产,难产 帮助网友:23013
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2017-12-12 22:47:55 我要投诉

      你好。苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。主要临床特征为智力低下。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。孩子出生后抽取足跟血,主要查的就是苯丙酮尿症和先天性的甲减。初筛阳性,并不能说孩子就是苯丙酮尿症。需要多次复查才能确诊。
      

王娟霞
王娟霞 医师 擅长: 功能失调性子宫出血,妊娠期高血压,产后出血,宫颈糜 帮助网友:2120
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2017-12-12 21:43:49 我要投诉

      病情分析:
      你好,根据你所提供的情况来分析,这个应该是PKU值有点高!
      指导意见:
      建议你带孩子到医院釆足跟血再复查一下,PKU是筛查苯丙酮尿症的,如果复查值不高就没事了,祝宝宝健康成长!
      
      以上是对“第一胎没有pku第二胎会有吗”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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