健康咨询描述: 儿子足底采血第一次精氨酸112.第二次精氨酸118.现在血样与尿样送杭州作基因鉴定,请问串联质谱筛查准确率高吗?患精氨酸血症可能性多大?现在需要换奶粉吗?叩谢!
病情分析:
你好,根据你描述的病情和提供的情况,建议你去医院定期复查。
指导意见:
建议你去医院带孩子定期复查,查清原因对症治疗。注意多给娃喝水,注意腹部保暖,避免受凉,预防感冒。
指导意见:
你好,高精氨酸血症,也是尿素循环异常症的一种,较罕见。需要基因鉴定才可以诊断。
本症呈常染色体隐体遗传,基因定位于6q23。基因长115kb,含8个外显子,已在患者发现小片段的缺失和错义突变。由于精氨酸酶缺乏,使精氨酸不能分解成尿素和鸟氨酸,血、尿中精氨酸浓度增高,造成脑、肝、肾损伤,引起一系列临床表现。需要早诊断、早治疗。患儿应喂必需氨基酸(除精氨酸外)食物,年龄较大患者可予低蛋白饮食和苯甲酸钠。
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