如何诊断地中海贫血呢

      病情分析：
      您好，地中海贫血的诊断检查包括血常规检查、血涂片检查、红细胞渗透脆性试验、骨髓象检查、血红蛋白电泳检查、X线检查。
      指导意见：
      首先有阳性家族史，重型患者多有贫血、黄疸、肝脾肿大和发育障碍，不同程度的贫血，呈小细胞低色素性，红细胞渗透脆性减低，血片中可见红细胞大小不均，有靶形红细胞，包涵体生成试验阳性，血红蛋白电泳，HbF含量明显增高，大多＞0.40等。
      

      病情分析：
      您好，据您的情况来看，对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂，临床表现各异，仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异，相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件，但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。