经基因检测，初步诊断为成骨发育不全

男 | 2个月 2018-08-20 15:48:39 1人回复来自

健康咨询描述：经基因检测，初步诊断为成骨发育不全。目前只有2个月，吸乳精神正常。出生时右侧锁骨折、双侧大腿股骨骨折。想问一下，贵院能确诊出为几级成骨发育不全吗？

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2022-11-29 11:02:19 我要投诉

成骨不全，一共有四大类型，最常见的是第一型，其次是第四型、第三型和第二型。第一型第一型是由体染色体显性遗传造成，患者有蓝眼珠，齿质不良，部分患者伴随听力障碍。骨骼脆弱的原因来自正常的胶原纤维不足。第二型这型的患者可能是由于体染色体隐性或显性遗传所致，常在子宫内时就有多发性骨折的现象，在出生前或生产过程中就死亡，依其症状还可分四种亚型。第三型形成原因可能是体染色体发生突变所致，这个突变使第一型胶原蛋白的结构不正常。这类的患者多半体型短小，脸型呈倒三角形，生长迟缓，有些阅读能力会比一般人好，蓝色眼珠。第四型和第一型一样，是由体染色体显性遗传造成，骨骼脆弱的原因来自胶原纤维的前驱物α键过短。