脂质贮存性肌病，基因结果出来了

      病情分析：你好，根据你的描述提示，考虑你是因为有脂质贮存性肌病导致的症状。指导意见：脂质沉积性肌病是一组根据病理命名的疾病，主要表现为骨骼肌纤维内脂质异常沉积。尽管近年来关于脂质沉积性肌病的分子学研究较为广泛，但目前根据发现的致病基因诊断的脂质沉积性肌病仅包括4种原发性肉碱缺乏症（PCD），多种脂酰辅酶A缺乏症（MADD），中性脂肪贮存伴鱼鳞病（NlsdI）和中性脂肪贮存性肌病（NLSOM）。

      本病患者有家族史，属常染色体隐性遗传。人体脂肪代谢是全身性的，脂肪代谢障碍可以发生在整个机体，并成为家族遗传性疾病。此型疾病主要见于婴幼儿，并常伴以心脏、肝脏等内脏损害。脂质沉积性肌病是脂肪代谢障碍累及骨骼肌的一种表现。脂肪代谢生化转变过程中的任何环节出现障碍，均可导致脂质在肌肉或全身各器官内堆积致病
      

      你好，根据你反映的情况，脂质沉积性肌病，是遗传性疾病，没有特别好的办法，建议你到内分泌科进行治疗，一般是用维生素B2调理，平时注意营养均衡。多休息。
      
      以上是对“脂质贮存性肌病，基因结果出来了”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！