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氨基酸代谢异常,请问严重吗

女 | 1个月 2018-09-12 11:25:50 3人回复 来自未知

健康咨询描述: 氨基酸代谢异常,请问严重吗,医院打电话通知我们去确诊,能告诉下严重吗这个病。

医生回复区

郭长萍
郭长萍 哈尔滨市第六医院   主任护师 擅长: 猩红热,艾滋病,梅毒,水痘,麻疹 帮助网友:9072称赞:4
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2018-09-12 12:15:40 我要投诉

      氨基酸代谢异常即氨基酸病,可分为两大类:一类是酶缺陷,使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍,当神经系统受累时通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显症状。建议到医院做相关检查,明确病因,决定是否治疗及治疗方案。

施波
施波 副主任医师 擅长: 支气管炎,肺心病,冠心病,胃炎,消化性溃疡,脑血管 帮助网友:32789称赞:923
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2018-09-12 12:09:19 我要投诉

      病情分析:
      你好,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显症状。
      指导意见:
      主要临床特征为出生时外表和活动正常,半岁或1岁以后逐步出现智能减退,适当氨基酸补充,饮食控制维生素等综合治疗后不少病例神经症状可以改善。不同类型氨基酸代谢病预后不尽相同,多数预后不良。癫痫性发作和共济失调都是常见的生化异常所致。大多数患儿表现为学习能力降低,并有不同程度的智力衰退。

刘德丛
刘德丛 医师 擅长: 擅长慢性支气管炎、慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、肺 帮助网友:250
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2018-09-12 12:11:33 我要投诉

      病情分析:
      你好,根据你的描述,氨基酸代谢异常,常见的有苯丙酮尿症。应积极确诊治疗。
      指导意见:
      在有条件的医院诊断一旦明确,应尽早积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄越小,效果越好。
      以上是对“氨基酸代谢异常,请问严重吗”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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