健康咨询描述: 氨基酸代谢异常,请问严重吗,医院打电话通知我们去确诊,能告诉下严重吗这个病。
氨基酸代谢异常即氨基酸病,可分为两大类:一类是酶缺陷,使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍,当神经系统受累时通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显症状。建议到医院做相关检查,明确病因,决定是否治疗及治疗方案。
病情分析:
你好,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显症状。
指导意见:
主要临床特征为出生时外表和活动正常,半岁或1岁以后逐步出现智能减退,适当氨基酸补充,饮食控制维生素等综合治疗后不少病例神经症状可以改善。不同类型氨基酸代谢病预后不尽相同,多数预后不良。癫痫性发作和共济失调都是常见的生化异常所致。大多数患儿表现为学习能力降低,并有不同程度的智力衰退。
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