健康咨询描述: 唐筛结果游离雌三醇偏低,甲胎蛋白偏高一倍,这两项都不正常,但是风险计算结果是我只有开放性神经管缺陷是高风险?
您好!唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
uE3(游离雌三醇)是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素,由于胎儿的肾上腺皮质发育不良,导致uE3的前体-硫酸脱氢表雄酮的合成减少,从而使uE3减少。
怀有先天愚型胎儿的母亲血中uE3表现为降低,平均MOM值为0.7。
AFP(甲胎蛋白)是胎儿的一种特异性球蛋白,在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。有先天愚型胎儿的孕妇,其血清AFP水平为正常孕妇的70%,即平均MoM值为0.7-0.8MoM。-“此处的0.7-0.8,不能代表为先天愚型胎儿,需要综合各检测的数据来判断!?
要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段有羊水穿刺术,进行胎儿细胞染色体核型分析,及酶学检测,从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断,现在一种无创产前检测方法可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA,从而确定是否为唐氏儿。?祝您好孕!
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