健康咨询描述: 孩子出生后七天取血检查,今天收到医院电话说疑似先天性肾上腺皮质增生,让复查。我在网上查了下,这种疾病是遗传病,我的家族没有这种病,媳妇家也没有,所以我认为是测错了。因为是网上查的,所以我也拿不准,而且比较着急上火,请医生帮助详细说明一下,如果确诊是了,怎么办,如果不是,可能是因为什么原因造成的检验错误,谢谢
你好,根据你描述的情况,先天性肾上腺皮质增生症是隐性基因遗传的。家族中有人有这样携带的基因就有可能遗传,并不一定要表现出这样的疾病。现在是疑似,应进一步检查,明确诊断。
我仔细想了想我的亲戚和媳妇那边的亲戚,都没有这样的病史,应该是没有此类隐性基因,那么是否可以怀疑是其他原因造成血液检查结果异常,比如说外界原因造成的血钾高血钠低
隐性基因不能通过家族史来判断是否有,必须做基因检测才能知道。其他原因导致血液检测结果异常的可能性很低。
病情分析:
你好,很高兴帮你解答。先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成酶先天性缺乏,使得皮质醇激素水平改变的疾病。先不要着急,可以先随访观察定期复查一下血检查,一般2-3周左右复查,并且观察宝宝有什么症状。
指导意见:
指导意见:首先根据检查结果明确是否为此病。其次,明确为何种类型,再根据具体缺乏的酶不同,进行相应的治疗。
您好,请问是否存在取血的原因造成错误判断,我查看了下网上的解释,主要是血钾高钠低,请问还有什么原因会造成钾高钠低,谢谢
你好,一般的取血不会出现错误的,检查结果加上临床表现才能确诊。输钾过多,肾衰,肾皮质机能降低,外伤酸中毒,失血休克等都可造成高钾低钠。
病情分析:
你好朋友,很荣幸为您服务。是说的怀疑。建议进行复查。
指导意见:
考虑问题不大。观察观察孩子平时有没有什么临床症状。这种疾病也不能完全说是遗传。
以上是对“孩子出生后七天取血检查”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
谢谢您的解答,请问此病症状有何表现,平时观察的话,怎么判断孩子是否得了此病?谢谢
食欲差,呕吐,嗜睡,体重增长缓慢的症状。建议复查。
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