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医生你好,苯丙酮尿症怎样预防我想咨询一下

保密 | 0个月 2018-11-11 20:23:07 5人回复 来自未知

健康咨询描述: 医生你好,苯丙酮尿症怎样预防我想咨询一下

医生回复区

霍亮亮
霍亮亮 辽宁省健康产业集团本钢总医院   副主任医师 擅长: 心肌炎,糖尿病,肺炎,腹泻,新生儿黄疸,功能性消化 帮助网友:38201称赞:2
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2019-02-11 09:20:38 我要投诉

      你好,根据你的描述,苯丙酮尿症怎么预防这个本身来说属于一个遗传性的代谢病,所以没有什么预防方式,只不过是早检查,早干预治疗。

徐学涛
徐学涛 安徽医科大学附属巢湖医院   主治医师 擅长: 新生儿颅内出血,支气管肺炎,新生儿窒息,过敏性紫癜 帮助网友:30603称赞:1
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2018-11-11 21:54:01 我要投诉

      你好,很高兴为你解答,关于本病的治疗,原则上主要是避免高苯丙氨酸症导致的神经系统损害等严重后果。具体治疗方法如下:
      施行低苯丙氨酸饮食,以降低苯丙氨酸浓度,使之保持在0.18~0.91mmol/L。
      采用针对患儿设计的低苯丙氨酸食品,包括国内供应的苯酮康和苯酮宁代奶粉等,患儿可在喂养此奶粉基础上辅以母乳和牛奶喂养。
      患者必须补充酪氨酸。必要时还会给予药物治疗,如四氢生物蝶呤、5-羟色胺、左旋多巴等。饮食治疗持续时间目前没有确切定论,一般认为要坚持10年左右。在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中,应该密切观察患儿的营养状况、生长发育、血中苯丙氨酸水平及不良反应。不良反应主要表现为其他营养缺乏,可出低血糖、低蛋白血症、腹泻、贫血(大细胞性)和烟酸缺乏样皮疹等,一旦出现,及时就医诊治。

李二华
李二华 内蒙古伊生泰妇产医院   护师 擅长: 新生儿高胆红素血症,新生儿败血症,新生儿窒息,败血 帮助网友:433
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2018-11-11 20:41:19 我要投诉

      病情分析:
      您好,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病。以智力低下,鼠气味等为主。
      指导意见:
      您好,如果新生儿已经确诊,应积极治疗,以饮食治疗为主。需要低苯丙胺酸饮食。避免近亲结婚,新生儿出生72小时后进行筛查。
      以上是对“医生你好,苯丙酮尿症怎样预防我想咨询一下”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

王秀丽
王秀丽 卫辉市人民医院   主治医师 擅长: 新生儿黄疸、新生儿窒息、新生儿喂养、新生儿肺炎、急 帮助网友:1287
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2018-11-11 20:42:03 我要投诉

      病情分析:
      你好,苯丙酮尿症属于遗传代谢病的一种。一般近亲结婚容易出现。
      指导意见:
      准备怀孕前,夫妻双方可做基因监测。怀孕以后可行监测羊水蝶呤等,这种病属于常染色体隐性遗传。

陈广花
陈广花 山东国欣颐养集团肥城医院   主管护师 擅长: 新生儿高胆红素血症,婴儿腹泻,腹泻,大叶性肺炎,脑 帮助网友:10664
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2018-11-11 20:58:21 我要投诉

      病情分析:
      你好!根据你的描述,苯丙酮尿症怎样预防,目前还没有很好的预防措施
      指导意见:
      苯丙酮尿症是遗传性疾病,是基因变异所致,目前还应该没有很好的预防措施,也没有什么特效药治疗,就是早期低苯丙氨酸饮食。

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