健康咨询描述: 老婆目前怀孕22周,先前做了羊水穿刺及基因芯片,羊穿是说没问题,基因芯片今天刚拿到报告,显示6号染色体6q26区段存在326.2kb片段的缺失,该片段位于papk2(602544)基因内部,并且跨越第3~5号外显子区域。请问这个问题严重吗?
首先这个羊水穿刺检查的结果为准,这个基因芯片检查的结果目前来说问题并不大,但是具体情况还是要到大医院进行综合评估才能确定。现在胎儿的B超检查结果正常不正常?
根据你的描述,羊水穿刺未见异常,但是基因芯片检出有缺陷。这个是比较前沿的问题。可以到有条件的医院去做进一步的产前筛查检查。以便生出一个健康的宝宝。
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