夫妻两都是同类型β地中海贫血怀孕19周的时候做了羊

女 | 26岁 2018-12-12 17:23:57 2人回复来自

健康咨询描述：夫妻两都是同类型β地中海贫血怀孕19周的时候做了羊水穿刺手术检测到:β珠蛋白基因CD17(A-T)杂合突变，基因型为βCD17/βN想知道这个基因严重吗？

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杨旭东苏州市相城人民医院主任医师擅长: 血小板减少性紫癜,过敏性紫癜,白血病,淋巴瘤,贫血帮助网友：26276称赞：14

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2018-12-12 18:00:34 我要投诉

地中海贫血是一种遗传性疾病，分为α地贫和β地贫。根据地贫基因检测，孩子是β地中海贫血，很可能是中间型，会表现为轻中度贫血。

2018-12-12 18:30 ask88704584ge 追问

哪这个宝宝是留还是不留呢？

2018-12-12 18:44医生回答：

因为父母都是β地中海贫血，所以孩子携带β地中海贫血基因的可能性非常的高达75%，不携带地中海贫血基因的可能性只有25%。所以这个胎儿建议保留的。

李光萍本溪市红十字会医院主管护师擅长: 高血压，糖尿病等内科常见病保健护理帮助网友：1712

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2018-12-12 17:57:15 我要投诉

      病情分析：
      你好，很高兴为你解答！地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
      指导意见：
      一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析。建议到正规三甲以上医院的血液科咨询。