由于多种因素可导致血丙酰肉碱增高或尿甲基丙二酸水平轻度增高,故对于血串联质谱或尿气相色谱质谱检测结果轻度异常的患者不能轻易诊断此病,需要反复检测或基因检测才能诊断或排除此病。
1、尿气相色谱质谱检测:采用气相色谱质谱技术检测尿液中甲基丙二酸和甲基枸橼酸水平,为半定量方法,其结果为甲基丙二酸或甲基枸橼酸的离子强度与内标17-烷酸离子强度的比值,具体检测方法参考文献。
2、血串联质谱检测:采用串联质谱技术检测血中游离肉碱、乙酰肉碱、丙酰肉碱和蛋氨酸水平,并计算C3与C2的比值。标本采集用干血滤纸片法,手指采血或静脉抽血,滴于专用采血滤纸上晾干后送检。具体检测方法参考文献报道的方法。
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