健康咨询描述: 尊敬的专家你好!请问新生儿初筛地贫,是我们县医院说的。但按照下面结果已经排除遗传代谢病了,还有可能得地贫吗?请专给予回答。不尽感激!
你好,遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。这类疾病并没有包括地中海贫血,地贫也不属于这类疾病的,如果要排除地中海贫血,可以做地中海贫血基因检测。
夫妻做人工的时候已经做过各种各样的检查,都没什么问题的啊!万一是a地贫有什么后果?有什么可以解决问题的方法吗?
如果夫妻双方没有地贫,宝宝也不会有,如果只是α地贫,只是轻型或者静止型,对于宝宝也不会有什么大影响,只是以后后代也有可能遗传
去做基因检测难度大吗?基因检测准确率有多高?对宝宝有什么伤害?
难度不大,只是抽血检测,不会造成什么伤害。
非常感谢您耐心的回复,祝您全家幸福!祝您身体健康!新年快乐!
不客气的,祝宝宝健康成长!
遗传性代谢病和地中海贫血的检查是不一样的,这个结果排除遗传性代谢病但不可以排除地中海贫血。遗传性代谢病和遗传病不完全相同,地中海贫血属于遗传病,但不属于代谢障碍病。排除地中海贫血需要进行相关检查,如血常规、骨髓细胞学检查、血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性试验,最准确的是进行特异性基因诊断。
宝宝是在省妇幼保健院做的试管,之前夫妻应该已经做过地贫检查的,医院也没推荐做三代。应该是没问题的。现在宝宝出生县医院做血常规筛查说a地贫阳性?是什么意思
地中海贫血属于基因病,并不仅仅来源于遗传,基因突变也可以引起。α地中海贫血是α珠蛋白基因缺失或缺陷引起,此基因位于16号染色体短臂末端,共有4个基因,如果有1个珠蛋白基因出现异常,就会引起α地贫。医院筛查报告阳性,属高度怀疑,建议最好进行有关地中海贫血的基因分析和检测。
家长您好,由于你提供的图片不清楚,字太小了,看不见,既然已经排除遗传代谢性疾病的可能,地贫也属于遗传性疾病,应该再次患地中海贫血的可能性比较小。
以上是对“还有可能得地贫吗?担心”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
夫妻做人工的时候已经做过各种各样的检查,而且专门去省妇幼保健院做的,都没什么问题的啊!生出的宝宝还有可能地贫吗?
所以说有很多的现象,现在医学是没法进行解释的。
两种地贫那种对宝宝的危害大些?是不是a型地贫一般不需要治疗?
不要想这么多,有可能不会出现呢,两种都是比较危险的。
能不想吗?花了不少的时间和精神还有钱。还专门选大医院去的。如果是真的真是要崩溃了!????
所以说养儿方知父母难。
不是说夫妻没地贫的,生出来的宝宝也不会地贫吗?还是搞错了的?
问题又转回去啦,可以再次复查看看。
宝宝现在很正常的,地贫会有什么表象?能列举出来参考一下吗?谢谢!
地中海贫血主要是机体合成珠蛋白异常造成的遗传性疾病,临床上分为以下几种: 1.轻型:患者可有轻度贫血、乏力,运动后出现心悸症状; 2.中间型:介于轻型和重型之间; 3.重型:患者主要表现为溶血性贫血,可出现肝脾肿大及骨骼发育畸形。
病情分析:
你好,根据你提供的信息,地贫是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致,是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常。
指导意见:
它的诊断标准是基因检测,如果你的基因检测没有问题,那说明就不是地贫,就不会得地贫,建议你定期可以复查血常规,检测血红蛋白的值。
宝宝是在省妇幼保健院做的试管,之前夫妻应该已经做过地贫检查的,医院也没推荐做三代。应该是没问题的。现在宝宝出生县医院做血常规筛查说a地贫阳性?是什么意思?
地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血δ-地中海贫血等,就是地中海贫血的一种类型,阳性,意思就是有可能患α地贫这个病。
夫妻做人工的时候已经做过各种各样的检查,都没什么问题的啊!万一是a地贫有什么后果?有什么可以解决问题的方法吗?
如果是a地贫,宝宝会贫血,影响生长发育,这个是基因的缺失,治疗只能对症处理。
是不是a地贫一般不需要治疗?B地贫才会对宝宝有危害?这两种那种更可怕一点?
不是你理解的这样,这两种类型危害都一样大,各自又分为轻、中、重度,如果是轻度的话,有的没有症状。
去做基因检测难度大吗?基因检测准确率有多高?对宝宝有什么伤害?
基因检测方法简单,抽血就行,这个准确率是最高的,抽血对宝宝没有伤害的,查清楚就放心了。
非常感谢您耐心的回复,祝您全家幸福!祝您身体健康!新年快乐!
不客气的,祝宝宝健康快乐成长!有问题可以随时咨询的。
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