有问必答网内科消化内科胃肠疾病 → 医生我家宝宝刚满72小时就采了足底血

医生我家宝宝刚满72小时就采了足底血

女 | 1岁 2019-02-25 12:29:34 3人回复 来自

健康咨询描述: 医生你好,我家宝宝刚满72小时就采了足底血,现在有一项原发性肉碱缺乏症数值为9.9不合格,要重新复查,请问这个通过概率大吗?这个宝宝前期会有什么异常啊?谢谢。。。

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李国宏
李国宏 承德市中医院   副主任医师 擅长: 代谢综合征,高脂血症,冠心病,糖尿病,高血压,便秘 帮助网友:71785
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2019-02-25 15:16:15 我要投诉

      本病目前尚无特效的治疗办法。需要终身使用肉硷治疗,并避免机体处于饥饿状态。如果中断肉硷的补充可能危协到生命。
      指导意见:
      可以采用口服的方式进行补充肉硷。平时在睡觉前可食用些生玉米粉,这样可以避免低血糖的发生。
      

万斌武
万斌武 医师 擅长: 慢性胃炎、胆囊疾病、呯吸系统疾病 帮助网友:6653
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2019-02-25 14:53:12 我要投诉

      病情分析:
      你好,根据您的描述,你宝宝出生72小时,足底血检查原发性肉碱缺乏症数值为9.9不合格。
      指导意见:
      你好,根据你所说的情况,肉碱缺乏症是一种与细胞线粒体有关的并非罕见的疾病。在正常情况下,人体内肉碱储存量约20克,并通过摄食、体内合成、肾脏及重吸收途径维持动态平衡。原发性肉碱缺乏症属于遗传性疾病,通过的概率不大。
      

龚彦杰
龚彦杰 主治医师 擅长: 脾胃疾病,妇科慢性疾病,男科常见疾病,如气血不足, 帮助网友:23960称赞:17
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2019-02-25 14:54:03 我要投诉

      病情分析:
      您好:原发性肉碱缺乏症是SLC22A5基因突变所致的脂肪酸氧化代谢病。肉碱缺乏导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化,尤其当机体需要脂肪动员供能时不能提供足够能量,且脂肪酸蓄积在细胞内,引起代谢紊乱和脏器损伤,
      指导意见:
      建议:临床上可出现低酮型低血糖、扩张型心肌病、脂质沉积性肌病、肝肿大:应做好复查的工作
      
      以上是对“医生我家宝宝刚满72小时就采了足底血”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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