家族没有遗传病史，本人身体良好

女 | 28岁 2019-02-26 16:00:26 2人回复来自未知

健康咨询描述：已经怀有身孕十二周不知道这张检查报告里面的这项杂合突变是什么意思还请医生解答

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2019-02-27 10:23:24 我要投诉

你好，很高兴为你解答。这只是一个基因位点的称呼名称。建议增补叶酸，预防胎儿神经管畸形。如果叶酸缺乏的话，整个孕期都可以吃。孕中期做唐氏筛查，孕22~26周做四维彩超，排除畸形。必要的话可以做羊水穿刺。祝您健康。

张林慧平阴县中医医院主治医师擅长: 产前优生咨询，孕期保健 ,孕期营养咨询，产后保健帮助网友：5008

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2019-02-26 16:09:13 我要投诉

      病情分析：
      你好，很高兴为你解答。根据你的检查结果，有基因突变的情况。
      指导意见：
      基因突变不一定会出现表型异常。意思就是有突变，孩子可能是正常的。希望建议可以帮你。