健康咨询描述: 这是我们夫妻双方的地贫基因检测报告,都显示有地贫,一个是基因缺失,一个是基因突变,请问这个严重吗?因为孩子已经十三周了,是第一胎,都有地贫这个结果让我们都很焦虑,麻烦遗传科的医生帮忙解答一下,非常感谢!
你好,夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子代的遗传几率是:1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等。孕妇可在孕14~21周做产前诊断,在B超引导下行羊膜腔穿刺术抽羊水,做胎儿的地贫基因检测。如果胎儿是正常或轻型,则可放心生育;如果是重型,则建议及时引产。怀第二胎时,同样要做产前诊断。如孕周超过21周,建议作B超引导下胎儿脐带血地贫基因检测。
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