根据你的描述,你家宝宝做唐筛高风险,这个结果不是百分之百有事情,也有假阳性的,建议去省级医院进一步检查明确诊断,必要时做羊水穿刺检查以进一步明确诊断。
您好谢谢回复!最近又做了一个无创bna,请问如果宝宝真的有问题无创dna能确诊吗
应该能确诊。
你好,很高兴为你服务。在你的病情描述中,做糖氏筛查高风险,提示有糖氏综合症的可能。建议你可以定期复查。因为糖氏综合征是常染色体异常引起的疾病,临床表现主要是特殊面容,智力低下,部分合并畸形。预后不佳,需要高度重视,定期复查。
您好谢谢回复!上星期做了一个无创bna,如果宝宝有问题这个无创bna能100%确诊吗?
你好,很高兴回答你的问题。确诊方法是做体细胞染色体检查,如果染色体为47条,有一条额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY),十21。就可以确诊为糖氏综合征。
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