遗传代谢病，丙酮酸脱氢酶E1-∝缺乏
健康咨询描述： 男宝，六个月，出生乳酸高，基因突变，丙酮酸E1-∝缺乏，医生建议用大量维生素B1治疗，低糖饮食，但是低糖饮食怎么控制呢，奶粉里面也有不少糖啊。这个病目前研究较少，查文献也不详细，请问宝宝能活多久？这个是伴X染色体显性遗传病，但是检测报告显示为新发突变，请问母亲基因到底有没有问题，二胎有风险吗？
回复区
你好。如果你这胎丙苯脱氢酶缺乏是基固突变，那就不是遗传的，与你及你丈夫没有关系，对你下次怀孕也就没影响。不过这种病有遗传因素，为安全起见，建议你们还是做遗传病基因检测。
这个宝宝还有治好的希望吗
可以治，能不能好不好涚
病情分析：
你好，根据你的描述情况，考虑你宝宝是因为有丙酮酸脱氢酶E1缺乏导致的症状。
指导意见：
这种情况有一定遗传几率，如果要备孕，建议你最好是去正规公立大医院的遗传学科咨询一下专业的遗传病学科医生。
这个宝宝还有治好的希望吗
要尽早及时治疗调理，越早治疗恢复越好。
有什么有效的治疗方法吗，之前医院都说活不久
很难完全治愈，最好去正规公立大医院看看，可以用生酮饮食疗法。
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