唐氏儿是不是都有特殊面容啊！

男 | 1岁 2019-04-23 11:29:25 1人回复来自

健康咨询描述：新生儿，眼裂小眼角上斜眼距宽，两手通惯手，爱吐舌就一定是唐氏儿吗？

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陈瑶山东省立医院副主任医师擅长: 诊治各种新生儿期疾病：如早产儿、新生儿肺炎、新生儿

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2022-11-09 10:49:38 我要投诉

你好！唐氏综合征，又叫21三体综合征、先天愚型，是一种染色体疾病，主要表现眼裂小、眼睑上斜、眼距宽、鼻梁低平、外耳小、硬鄂窄小、舌体大、前囟门大且关闭迟等特殊面容，喂养困难嗜睡，智能落后，生长发育迟缓，部分男孩有阴睾，50%患儿伴有先心病，手掌可出现通贯手。现在宝宝据你描述有部分唐氏综合征的特征，但不能就凭此确定是唐氏综合征，有些面貌特征和遗传有关系。必须做染色体核型检查才可确诊。