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先天性肾上腺皮质增生症”

女 | 1个月 2019-05-16 08:29:29 3人回复 来自未知

健康咨询描述: 新生儿患有先天性肾上腺皮质增生症”,会马上表现出症状吗,在筛查时,说宝宝先天性肾上腺皮质增生症”,但没有看到任何症状

医生回复区

刘英
刘英 牡丹江市妇幼保健院   主任医师 擅长: 感冒,发热,甲流,流感,新冠病毒感染,肺炎,支气管 帮助网友:41136称赞:4
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2019-05-16 08:42:56 我要投诉

      你好,根据你描述的情况,新生儿怀疑患有先天性肾上腺皮质增生症。它是一种由肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病。属于常染色体隐性遗传病。建议治疗的成功关键是合适的皮质激素剂量和定期随访。保证正常的生长速度。家长保持平和的心态。及时带宝宝到正规三甲医院内分泌科就诊,根据检查结果,确诊后通过药物控制。

2019-05-17 15:39 ask90763548np 追问

在新生儿筛查时,17-ohp呈阳性,为14.7和12.2,请问一下,数值是不是特别高

2019-05-17 16:19医生回答:

你好,新生儿17ohP偏高是一种常染色体隐性遗传病。在10以上考虑为不正常,宝宝数值147和122不是特别高,继续复查,及早治疗。

2019-05-17 16:25 ask90763548np 追问

我没有来得及复查,去做了一个ACTH,医生,麻烦你帮我看看,正常不

2019-05-17 19:29医生回答:

你好,根据你发来的化验单来看,在正常范围内,正常值一般是小于50以下。

2019-05-18 09:39 ask90763548np 追问

结合acth和筛查结果,我的宝宝患病的可能大不大呢

2019-05-18 09:46医生回答:

你好,宝宝患病的可能性不大,不用太担心。定期复查观察看看。

2019-05-18 09:55 ask90763548np 追问

好的,我只做了一次筛查,那我出月子后,马上去复查

2019-05-18 10:01医生回答:

你好,满月之后到医院在做一次筛查,祝你们全家身体健康,生活快乐,宝宝身体健康成长。

朱芳
朱芳 长治市妇幼保健院   主治医师 擅长: 本人擅长儿童生长发育评估,儿童保健,儿童营养喂养指 帮助网友:13982称赞:1
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2019-05-16 08:55:08

      先天性肾上腺皮质增生症是一种先天性遗传代谢病,分为经典型,男性化型,非经典型,您具体看看您是哪一种类型,如果非经典型的话,症状都不太明显!

2019-05-17 10:18 ask90763548np 追问

非经典性是怎么样的呢

2019-05-17 10:27医生回答:

症状都不太明显,几乎正常

2019-05-17 10:36 ask90763548np 追问

我这个正常不呢

2019-05-17 10:41医生回答:

正常的!正常的

2019-05-17 10:45 ask90763548np 追问

他的时间范围是7点到10点,我是11点半检查出来,会不会有误差

2019-05-17 11:50医生回答:

不放心复查一个,一般出入不大

2019-05-17 12:15 ask90763548np 追问

哦哦,那acth正常,那17-ohp的阳性可能性就不大,对吗

2019-05-17 13:38医生回答:

对,建议复查一个看看

2019-05-17 14:09 ask90763548np 追问

哦哦,谢谢医生,那我马上去复查

2019-05-17 14:36医生回答:

不客气,祝你好运

马春英
马春英 阳泉市郊区人民医院   副主任医师 擅长: 儿科临床及儿童保健。新生儿喂养护理,新生儿室息,新 帮助网友:31709
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2019-05-16 08:34:38 我要投诉

      您好!根据你的问题描述,新生儿宝宝在筛查时可能患有先天性肾上腺皮质增生症,现在可能不会马上表现出任何症状,但在宝宝生长发育过程中可能会出现不同程度的症状,建议您注意观察宝宝生长发育情况,发现异常情况及时就医检查。
      以上是对“先天性肾上腺皮质增生症””这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

2019-05-17 12:40 ask90763548np 追问

新生儿会有什么症状呢

2019-05-17 13:25医生回答:

您好!新生儿宝宝可能症状表现不是太明显,有的男性化,有的是失盐表现,嗜睡呕吐,生长发育迟缓,需要进一步检查。

2019-05-17 13:30 ask90763548np 追问

意思就是说,不管什么症状,只要是患儿,或多或少都会有一些症状

2019-05-17 15:47医生回答:

您好!建议您注意观察宝宝生长发育情况,必要时就医到儿童医院检查。

2019-05-17 16:28 ask90763548np 追问

我的筛查,一次是14.7,一次是12.2,请问是不是特别高呢,医生要求复查

2019-05-17 17:22医生回答:

您好!由于监测方法不同,各个医院正常范围也可能是不同的,建议您看看化验结果后面标的正常值!

2019-05-17 17:50 ask90763548np 追问

我只有一个这个,不知道参考值

2019-05-17 17:57医生回答:

您好!我看到了,4月25日明显增高,5月15日有所降低,先不要太担心,观察观察吧,记得复查。

2019-05-17 17:59 ask90763548np 追问

为什么会有两个结果呢,我只采了一次血,医生要求复查,我还一直没敢去

2019-05-17 18:14医生回答:

您好!也许是之前的血标本,做了两次,慎重考虑的建议。

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