,是一种罕见的先天性铜代谢异常疾病,其遗传方式为X连锁隐性遗传。典型Menkes病患儿出生时可正常,多在2-4个月开始出现严重的神经系统退化表现,且通常在3岁之前死亡。
检查发现铜蓝蛋白只有97,这个可能导致肝豆状核变性还是wenkes
铜蓝蛋白偏低,见于严重的低蛋白血症,肾病综合征等。特别是对Wilson病(肝豆状核变性)的诊断有重要参考价值。
病情分析:
病因未明。为性连隐性遗传。是由于铜在肠膜吸收后,从粘膜细胞向血液转动过程障碍,使体内铜酶活性降低,引起机体发育和功能障碍。
指导意见:
典型Menkes病患儿出生时可正常,多在2-4个月开始出现严重的神经系统退化表现,且通常在3岁之前死亡。由于涉及到基因遗传,所以没有特效药物。
这个病一定死去嘛?还是有药物可以维持生活
死亡的几率很高,没有特效药。
就医 疾病信息 健康经验 症状信息 手术项目 检查项目 健康百科 求医问药
用药 药品库 疾病用药 药品心得 用药安全 药品资讯 用药方案 品牌药企 明星药品
有问必答 内科 外科 儿科 药品 遗传 美容 检查 减肥 中医科 五官科 传染科 体检科 妇产科 肿瘤科 康复科 子女教育 心理健康 整形美容 家居环境 皮肤性病 营养保健 其他科室 保健养生 医院在线