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宝宝足底血异常,召回复查。

女 | 40岁 2019-06-07 16:23:54 1人回复 来自潍坊市

健康咨询描述: 宝宝足底血丙二酰肉碱1.716偏高,C8/C12的比值5.9请问是什么原因,要紧吗?

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马艳
马艳 四川省人民医院   主任医师 擅长: 注意力缺陷多动症,抽动秽语症,癫痫,矮小症,咳嗽,
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2022-12-26 07:41:51 我要投诉

      病情分析:
      甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症状。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。
      指导意见:
      建议您再次复查,进行再次筛查,已除外一种遗传代谢性疾病,发现异常,及早治疗。

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