有人对我进行苯丙酮尿症遗传咨询
女 | 36岁 悬赏10个健康币
2019-06-11 14:14:08
1人回复
来自未知
健康咨询描述： 有一对夫妇，女方36岁，有明显的致畸因素接触史，曾生育过一个正常的男孩，双方父母当中只有女方的母亲是苯丙酮尿症（PKU）的患者,他们有再生育意愿，前来进行遗传咨询，我该从哪几个方面进行回答
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医生回复区
2022-12-28 21:01:12 我要投诉
你好！先天性苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，女方母亲是苯丙酮尿症患者，那么女方应该是致病基因携带者，只有一条来自母亲的染色体带有致病基因，因为是隐形遗传，所以不发病；如果男方是正常的，不携带致病基因，那么生下的孩子1/2可能是不发病的携带者，1/2可能是完全正常的；如果男方也是携带致病基因的，那么孩子1/4可能是完全正常的、1/4可能是病人、1/2是携带者。遗传咨询应该就该种遗传病在一个家庭中的发生、再发风险和防治方面所面临的问题进行一系列的交谈和讨论。就这种疾病而言，应就胎儿发生苯丙酮尿症的风险以及产前筛查以及疾病的治疗、诊断等各方面进行指导。
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