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戈谢病的症状及详情了解

男 | 28岁 2019-06-16 12:17:33 5人回复

健康咨询描述: 想了解一下戈谢病的症状,最近感觉左胸及腰的附近疼及锁骨下方内肩接处有疼感,检查多项,肺CT,肩核磁共振,颈椎核磁共振,等胃镜其血液检查正常,咨询下戈谢病的症状及检查排除法。

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发布人: ask88766652ys 投诉

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薛红菊
薛红菊 西山煤电集团公司职工总医院杜儿坪分院   副主任护师 擅长: 糖尿病,脑梗塞,高血压,矽肺等疾病的护理 免费提问 帮助网友:10941称赞:2
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2019-06-16 12:52:18 我要投诉

      你好,戈谢病即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢异常病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病当中最常见的一种,症状第一是生长发育落后于同龄人,甚至倒退;第二是肝脾进行性肿大,尤以脾大更明显,出现脾功能亢进、门脉高压;第三是骨和关节受累,可见病理性骨折;第四是皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变,暴露部位皮肤可见棕黄色斑,第五是中枢神经系统受侵犯出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等;第六是肺部受累有咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压,第七是眼部受累表现眼球运动失调、水平注视困难、斜视等
      检查方法是血常规检查、X线拍片、基因分析、生化检查、β-葡糖脑苷脂酶活性测定、组织病理学检查等。

杨金刚
杨金刚 滦南县马城镇卫生院   主治医师 擅长: 高血压、糖尿病、冠心病、脑血栓后遗症等 免费提问 帮助网友:2768
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2019-06-16 12:38:46 我要投诉

      病情分析:
      戈谢病是一种染色体隐性遗传性疾病,主要是引起糖脂代谢异常。
      指导意见:
      戈谢病的主要临床表现是生长发育落后,进行性的肝脾肿大,容易出现病理性骨折及鱼鳞样皮肤改变。诊断主要靠肝脾彩超及中枢神经系统症状,骨髓图片等进行诊断。

吕怀仲
吕怀仲 龙口市中医医院   主治医师 擅长: 短暂性脑缺血发作,脊髓炎,脑梗塞,脑炎 免费提问 帮助网友:10244称赞:2
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2019-06-16 12:45:10 我要投诉

      病情分析:
      这个戈谢病就是葡糖脑苷脂病。这是病是常染色体隐性遗传病。这个
      指导意见:
      病症状是生长发育落后,肝脾进行性肿大、病理性骨折、鱼鳞样皮肤改变等。分慢性,急性。亚急性。
      以上是对“戈谢病的症状及详情了解”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

赵莉
赵莉 滕州市木石镇卫生院   主管护师 擅长: 本人从事内科护理19年,对内科常见的上呼吸道感染, 免费提问 帮助网友:4287
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2019-06-16 12:47:22 我要投诉

      病情分析:
      你好:戈谢病即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种。戈谢病的症状,如孤独、不愿见人、经常惊呆、独自大笑、悲观、对人无动于衷、对事物的兴趣降低、猜疑、情绪变化、对他人的敌意、无端的愤怒或紧张的恐惧、长期回避社交和工作等言语不正常。
      指导意见:
      建议:根据临床肝、脾肿大或有中枢神经系统症状、骨髓涂片检查见到戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步诊断,进一步确诊应做白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性。

李翠华
李翠华 枣庄矿业集团滕南医院   医师 擅长: 头痛面瘫、瘫痪昏迷、抽搐眩晕、肌肉萎缩不自主运动、 免费提问 帮助网友:1091
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2019-06-16 15:25:13 我要投诉

      病情分析:
      你好根据您的病情描述戈谢病属于常染色体隐性遗传性疾病,成年患者表现为脾脏增大、肝脏肿大、导致皮肤黏膜成茶黄色为特征的表现。
      指导意见:
      根据你的情况来看,戈谢病一般检查,血常规检查、X线拍片、基因分析、生化检查、β-葡糖脑苷脂酶活性测定、组织病理学检查等。合理饮食,注意营养搭配。早期诊断及治疗,可改善症状。是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种。

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