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七个多月婴儿，丙酮酸脱氢酶E1-∝缺乏症

男 | 0个月 2019-06-18 14:55:35 2人回复来自

健康咨询描述：宝宝出生时中度窒息，血乳酸高，进保温箱治疗几日，还是降不下来，后做基因检测，发现基因突变，与丙酮酸脱氢酶E1-∝缺乏症相关。目前七个多月，肌张力弱，不会抬头，动作无力，逗他会笑。请教医生:1.这个宝宝还有救吗？2.此病是X连锁显性遗传病，二胎有风险吗？

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2019-06-18 23:37:04 我要投诉

孩子7个月出现这种改变，只能说到专门的康复机构进行治疗，看有没有改善，具体的二胎会不会出现这种表现有不确定性，只能说在怀孕期间进行筛查，排除异常。

贾树行主治医师擅长: 擅长儿科常见病，多发病，如呼吸，消化，循环，神经，帮助网友：10432称赞：3

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2019-06-18 15:50:00 我要投诉

      病情分析：
      你好，根据你叙述的这种情况，这一系列的行为应该在进一步的检查。
      指导意见：
      这种情况出现的这些行为，建议进行一系列的重复。以得到检查结果的准确性，必要时到医院的遗传学门诊进行咨询。