足部采血查出苯丙酮尿偏高。

男 | 0个月 2019-06-18 16:06:25 1人回复来自

健康咨询描述：请问有那些原因造成这个苯丙酮尿偏高的。不是近亲结婚。

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潘永源首都医科大学宣武医院主任医师擅长: 糖尿病、甲亢、甲减、妊娠糖尿病、高尿酸血症、肥胖等

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2022-10-31 20:08:54 我要投诉

血苯丙氨酸水平＜2mg/dl（120μmol/L）属正常，明显升高提示异常。苯丙酮尿症属于基因病，由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低，苯丙氨酸在体内蓄积而导致疾病。此病属于常染色体隐性遗传病，致病基因有可能遗传自父母（双方均携带致病基因但没有发病），也有可能父母均没有致病基因，来源于基因突变。

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