地中海贫血基因诊断结果

男 | 4岁 2019-06-22 17:52:13 3人回复来自未知

健康咨询描述：出生下来就贫血，前一段时间肺炎医生猜想可能存在地中海贫血。一个月后做了地中海基因诊断，结果显示位点41—42杂合突变。请问严重吗？要做一些相关治疗吗？需要注意什么？

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宋名英聊城市人民医院主治医师擅长: 擅长淋巴瘤，地中海贫血，白血病，血小板增多症，各种帮助网友：8842

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2019-06-22 19:04:52 我要投诉

您好，在南方是地贫的高发区，两个正常表现的人有可能出生一个轻型地贫的孩子，但是不需要治疗。考虑轻型地贫，地贫也可能同时也有缺铁性贫血，比较复杂，需要结合不少结果。需要查下贫血性质

张云晓邢台医学高等专科学校第一附属医院主任医师擅长: 擅长白血病、淋巴瘤、骨髓瘤以及各种贫血等疾病诊治帮助网友：8941称赞：1

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2019-06-22 19:11:17 我要投诉

看完了你上传的地中海贫血基因检测报告。提示了宝宝存在β-地中海贫血基因，但只是杂合突变。所以宝宝为轻型的地中海贫血，不会影响他的生长发育。不用担心没有问题。不需要任何治疗，定期复查血常规和铁蛋白就可以。

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姚志鹏主治医师擅长: 慢性支气管炎,消化性溃疡,支气管炎,冠心病,气管炎帮助网友：1471

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2019-06-22 19:08:06 我要投诉

      病情分析：
      很高兴为您答疑解惑，根据您的描述和提供的化验结果看，您属于β-地中海贫血，是由于于调控β珠蛋白基因缺陷，导致β珠蛋白肽链合成障碍所产生的溶血性贫血
      指导意见：
      β-地中海贫血的病因是：主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失所致，轻型地贫无需特殊治疗，注意休息和营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。
      以上是对“地中海贫血基因诊断结果”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！