健康咨询描述: 医生,你好。请教以下几个问题:1.骨龄与生活年龄相比较,这个生活年龄是指孩子的虚岁,还是实岁?2.男孩骨龄13岁左右,现净身高148.70,现在已经发育,预测成年身高160,遗传身高165,生长激发试验峰值>40,其他一切检查正常,医生现在怀疑生长激素不敏感,要求我们做基因检查,我不知道有没有必要做?若是做出来的话,是否对后面的治疗方案有一定的作用呢?
你好,身高跟先天遗传和后天营养都有很大关系,如果身高比同龄孩子矮,建议做生长激素检查,如果缺乏生长激素可以用生长激素替代疗法,促进身高的增长,平时多参加体育锻炼,合理营养多吃肉蛋奶等优质蛋白,保证从足的睡眠,保持心情愉快,这些都是长高的前提。
不是虚岁,是实足年龄,按出生年月日计算出来的周岁。生长激素激发试验峰值正常,说明生长激素分泌的量正常,如果存在身高落后、身高增长速度缓慢时,需要确定生长激素是否存在结构变异。如果确定起生长激素结构变异,需要注射结构正常的外源性生长激素,如果是生长激素受体缺陷,没有办法治疗。
孙医生,谢谢你的回复!那要确定生长激素是否存在结构变异,是不是就要做基因检查才能确定?
对于怀疑生长激素结构变异的孩子,一般先化验胰岛素样生长因子-1,然后注射生长激素4天,再抽血测胰岛素样生长因子-1,两次结果进行比较。如果用药后结果明显升高,考虑体内生长激素结构变异,体内分泌的生长激素生物活性不足。如果两次结果相比没有明显变化,不考虑结构变异,这时有可能需要进行基因检查。
感谢感谢孙医生的细心回复!若是结构没有变异,那再进一步基因检查的作用是什么,是对后面治疗方案有帮助吗?
基因检查可以确定生长激素分子结构异常的基因型,可以确定是否存在生长激素受体缺陷(如Laron综合征)、胰岛素样生长因子受体缺陷所致的生长激素不能发挥生理作用,还可以排除遗传代谢病所致生长发育落后。
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